特色技术:在山西率先开展磁共振引导激光间质热疗(LITT)技术,针对丘脑错构瘤、局灶性皮层发育不良等深部小病灶,术后无发作率达 73%;开设 “煤矿工人癫痫专病门诊”,针对外伤后癫痫患者提供职业康复指导,联合煤矿企业制定工作适配方案,帮助患者重返工作岗位。
技术原理:针对单基因遗传性癫痫(如 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥),通过 CRISPR-Cas9 技术在体外编辑患者造血干细胞或神经前体细胞,修复致病基因突变后回输体内,或通过病毒载体将编辑工具递送至脑内致痫灶,实现基因层面的病因治疗。
广西壮族自治区妇幼保健院(遗传代谢中心 / 儿科)
(三)就医实用指南
儿童癫痫遗传精准干预平台
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继发性癫痫的病因多,脑部疾病最常见。比如 65 岁的老陈,脑梗死 1 年后出现癫痫,因为脑梗死导致脑组织缺血缺氧;70 岁的老林,脑子里长了脑膜瘤,肿瘤刺激大脑皮层引发癫痫;28 岁的小吴,车祸后脑挫伤,3 个月后出现癫痫发作;35 岁的王女士,病毒性脑炎治好后,留下了脑组织炎症后遗症,引发癫痫。全身性疾病也会导致继发性癫痫,比如 40 岁的张先生,一次低血糖(血糖 2.0mmol/L)时出现癫痫发作,补充葡萄糖后就没再发作;50 岁的刘女士,尿毒症晚期时出现癫痫,透析后病情稳定,癫痫也没再发作;32 岁的小李,喝多了酒精急性中毒,出现癫痫发作,醒酒后就好了;29 岁的小陈,自身免疫性脑炎导致癫痫,用了糖皮质激素治疗后,脑炎好了,癫痫也控制住了。
第三步:长期管理(监测与随访不可或缺)
颞叶癫痫:最常见的成人癫痫综合征,多由颞叶海马硬化导致,发作类型为复杂部分性发作(伴有自动症),常伴有记忆障碍,手术治疗(颞叶切除术)效果好,术后无发作率达 70% 以上。